Geschreven voor Stichting ééndiabetes.
Sinds mijn geboorte speelt het thema ‘gezondheid’ en ‘diabetes’ een grote rol in mijn leven. 38 jaar geleden kwam ik drie weken te vroeg ter wereld. Ik woog maar 1800 gram, veel te weinig voor die termijn, en ik had te hoge bloedglucosewaarden. Ik heb toen drie maanden in het ziekenhuis insuline toegediend gekregen. Daarna leek het over te zijn. Totdat ik op mijn 22e heel erg ziek werd en met een ketoacidose (bloedglucose van 35) werd opgenomen in het ziekenhuis. Ik kreeg de diagnose ‘diabetes type 1’ en ben vanaf dat moment vier keer per dag insuline gaan spuiten.
Zwangerschap
Al snel was ik goed ingesteld en ik pakte de draad weer op. Dat ging ook allemaal goed, totdat ik acht jaar geleden zwanger was van mijn dochter Bente. Ik belandde in een nachtmerrie die mijn leven voorgoed veranderde. Om een lang verhaal kort te maken: doordat ik steeds bleef overgeven, raakten mijn bloedsuikers continu ontregeld. Zelfs sondevoeding en een dieet van vloeibaar voedsel hielpen niet. Ik kon niets binnenhouden en viel tien kilo af. Het heeft er uiteindelijk toe geleid dat Bente met 28 weken geboren werd.
Ziekteverleden
Hoewel het met Bente goed is gekomen, heb ik zowel fysiek als mentaal een behoorlijke deuk gekregen. Sinds mijn zwangerschap verkeer ik op gezette tijden in een soort bubbel van spanning en angst met het gevolg dat ik weer ga overgeven. En je raadt het al: dan gaan mijn bloedsuikers ook weer over de kop. Ook twee jaar geleden had ik een flinke terugval als gevolg van een simpele buikgriep. En eigenlijk kwam ik toen door middel van EMDR-therapie (dit is een therapie die vaak wordt toegepast bij traumaverwerking) pas echt toe aan het verwerken van mijn zwangerschap. Ik raakte daardoor benieuwd naar mijn eigen ziekteverleden en wilde dit gaan uitzoeken. En sindsdien zijn er allemaal dingen op mijn pad gekomen, waardoor ik antwoorden op die vraag heb gekregen.
Transiënt Neonatal Diabetes Mellitus
Mijn moeder vertelde dat er na mijn geboorte een arts in opleiding nauw bij mijn behandeling betrokken was en dat zij destijds ook een artikel over mij gepubliceerd had. Ik ben haar naam, Linda de Vries, gaan googelen en het bleek dat ze inmiddels professor in de Neonatologie is. Heel toevallig werkte een goede vriendin van me ook in het UMC Utrecht en via haar heb ik contact gezocht. Vorig jaar hebben Linda de Vries en ik elkaar opnieuw ontmoet. Een super bijzondere ervaring! Ze zei dat ik destijds Transiënt Neonatal Diabetes Mellitus (TNDM1) had. Omdat het zo zeldzaam was, hebben ze het behandelplan uit de boeken moeten halen. Roel Odink, een andere arts-assistent, was tevens betrokken en ook met hem ben ik inmiddels weer in contact gekomen. Hij vertelde me dat hij dankzij mijn ‘case’ de keuze heeft gemaakt voor zijn verdere loopbaan. Roel Odink werkt nu als kinderarts en endocrinoloog. Hoe tof is dat!
DNA-onderzoek
Nu wilde ik zeker weten of ik TNDM1 heb. Dus heb ik vorig jaar met hulp van mijn interniste Bernadette Cools uit het Radboudumc DNA-onderzoek laten doen. Daarbij is gekeken naar twee genmutaties die dan aanwezig zouden moeten zijn: ABCC8 en KCJN11. Na een paar weken kreeg ik de uitslag; die was tegen alle verwachtingen in negatief. Oftewel: ik zou geen TNDM1 hebben. Maar ik bleef door zoeken.
In november kwam ik per toeval in contact met prof. dr. Eelco de Koning. Hij adviseerde me om de C-peptide en autoantilichamen in mijn lichaam te laten bepalen. Dat laatste bleek al onderzocht en ook die uitslag was negatief. Dus ook hiermee kwam ik niet verder. Mijn hoop was toen gevestigd op de hoogte van de C-peptide. De uitslag daarvan (0,23 nmol/l) duidde wederom op een niet type 1 diabetes en leidde tot uitgebreid DNA-onderzoek in Exeter. Afgelopen februari heb ik samen met mijn ouders bloed laten prikken.
Diagnose
In tegenstelling tot de diagnose type 1 die ik 16 jaar geleden kreeg, blijkt nu dat ik inderdaad Transiënt Neonatal Diabetes Mellitus heb door de zeldzame genmutatie 6q24. In 10 jaar worden er gemiddeld drie baby’s mee geboren in Nederland. Ik heb twee chromosomen 6 van mijn vader in plaats van één van mijn vader en één van mijn moeder. Dat is puur toeval. Ook mijn aangeboren hartafwijking, waaraan ik op vierjarige leeftijd geopereerd ben, is een gevolg van deze genafwijking.
Behandeling
Maar nu: er is wellicht een behandeling mogelijk met medicijnen, namelijk het SU-preparaat glibenclamide. Dit middel wordt ook gebruikt bij type 2 diabeten en stimuleert de werking van insuline. Of het aanslaat is afwachten. Er zijn enkele personen bekend die succesvol zijn omgezet, maar ook iemand bij wie het niet is gelukt.
Ik heb al die tijd het gevoel gehad dat er meer speelde dan type 1 diabetes en dat is nu bevestigd. Dat is heel erg fijn. Maar het is ook onwerkelijk. Zeker het idee dat ik mogelijk de behandeling met insuline kan omzetten naar medicijnen. Ik ben al 16 jaar gewend om als een type 1 diabeet te leven met meten, prikken en spuiten, dus dit vraagt een hele andere mindset en dat vind ik heel erg spannend. Durf ik op medicijnen te vertrouwen waarbij ik minder “controle” heb? De afgelopen weken heb ik de tijd genomen om het allemaal wat te laten bezinken.
Conclusie
Conclusie is dat ik deze kans moet grijpen om van het spuiten af te komen. Ik heb geen zekerheid, maar als ik het niet probeer verandert er sowieso niets. Er wordt nu een opname aangevraagd voor na de zomervakantie, zodat ik op gecontroleerde wijze de behandeling van spuiten naar medicijnen kan omzetten en om te voorkomen dat ik weer een ketoacidose krijg. Ik ben heel erg benieuwd wat dat gaat brengen!
Wil je de originele column lezen, klik dan hier.
